【摘要】1 例甲基丙二酸血症合并重症肺炎的4月龄患儿。针对患儿的病情，落实如下护理措施：进行低蛋白饮食干预和用药控制，做好口腔和皮肤护理，预防继发感染，同时密切观察患儿神志､反应､循环､呼吸节律等情况，做好家属相关的心理干预。经过23天的综合治理与护理，患儿好转出院。
【关键词】甲基丙二酸血症； 重症肺炎；基础护理；饮食指导；预防感染；心理干预
甲基丙二酸血症 (methylmalonic acidemia， MMA)为先天性有机酸代谢异常疾病中发病率最高的疾病，在1967 年的时候被首次发现与报道[1]，多数按照常染体隐性方式进行遗传，少数为伴X隐性遗传[2]。其病因在于mut基因突变而减弱了甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶(Methylmalonyl Coenzyme Amutase，MCM)活性或其辅酶钴胺素(维生素B12)无法进行正常代谢，造成甲基丙二酸异常蓄积，导致多脏器功能受损[3]。MMA可累及多器官与系统，常见为神经系统、肾和血液系统等，少数可累及心血管系统等，有多种临床症状，包括反复呕吐、代谢性酸中毒、发育迟缓、癫痫发作或病死，但也有少数患者无症状[4]。重症甲基丙二酸血症具有起病急的特点，婴幼儿是该疾病高发人，也有不少亚急性起病患儿，由于许多医生对该疾
病认识不足，加之其临床表现无特异性，导致患者极易被延误诊治。我院2020年3月收治了1例MMA合并重症肺炎的4月龄患儿，经过护理人员的精心护理，患儿病情得到有效控制，现将此病例护理过程及要点进行总结。
1 临床资料
1.1 查体
患儿，女，4个月，因“咳嗽，气促”在我院儿科住院，入院时查体： 体温 36.6 ℃，脉搏 180 次/min，呼吸 49次/min，血压80/51 mm Hg，SPO2： 90% ( 吸氧)。患者神志清醒，双瞳孔等大等圆，光反射灵敏，唇尚红润，咳嗽，三凹征(＋) ，全身皮肤可见花纹，肢端暖，末梢搏动欠有力CRT3s，双肺呼吸音粗，左肺可闻及少量固定细湿啰音及痰鸣音，期间行遗传代谢病串联质谱筛查提示丙酰肉碱 (C3) 显著偏高，高度怀疑甲基丙二酸血症。
1.2 辅助检查
1.2.1串联质谱筛查：C3 8.9umol/L(参考值：0.5-5.0umol/L)，C3/C2 1.52(参考值：0.04-0.25)，C3/C0 1.06(参考值：0.03-0.25)。
烟台推拿1.2.2尿有机酸分析：甲基丙二酸212.78 mM (参考值0.3-3.6)，显著升高。
1.2.3基因诊断：MMACHC 基因c.315C>G (p.Y105X) 复合1076bp缺失。
1.2.4其他：同型半胱氨酸230.9 umol/L (0-15umol/L)。脑电图提示异常婴儿脑电成熟延迟，脑电过度不连续，胸片及胸部CT示肺炎。存在､惊厥等症状。
1.3诊断：甲基丙二酸血症合并重症肺炎。
1.4[5]：入院给予抗感染，消炎，化痰，补液，单唾液酸神经节苷酯保护脏器功能，维生素B12，甜菜碱，左卡尼汀等对症。
2 护理
2.1 基础护理： 做好口腔护理，患儿口水对口腔的清理作用有限，因而必须要保证经常喂开水，有利于加快全身的循环，并保证口腔内的洁净；臀部护理，幼儿皮肤娇嫩，且长时间的佩戴纸尿裤或者尿布，如果护理不当，会导致臀部出现水泡､发热､潮红等情况，甚至造成尿道口感染预防继发感染：保持病室清新，每天定时开窗通风，避免对流通风；每日用含氯消毒液擦拭床头柜表面床窗台､地面等处； 医护人员加强无菌观念，手消毒执行到位。
2.2呼吸道护理：侧卧或平卧位，每2h改变体位1次，翻身拍背，按时雾化吸入，床旁备吸痰器，必要时口鼻腔吸痰，保持呼吸道通畅。保护性措施：为患儿提供舒适､安静､温湿度适宜的单间病房，护士在操作和巡视时做到四轻，光线不可太强，尽量避免刺激患儿。安全护理：预防跌倒坠床，专人看护，使用床栏，每小时巡视1次，避免住院期间发生不良事件。患儿进行雾化吸入时，取舒适体位给予雾化吸入，雾化后及时翻身拍背协助患儿排痰。
2.3用药护理
2.3.1 维生素 B12：维生素 B12是水溶性维生素，可以促进甲基的转移，同时能够提高对体内的叶酸的利用率[6]抗击肺炎美食食谱。但可致皮疹､瘙痒，过量可致叶酸缺乏。在用药前严格执行查对制度，使用维生素B12前应认真核对医嘱准确用药，做好患儿皮肤评估特别是患儿臀部皮肤情况，肌肉注射时防止硬结，臀部两侧轮流注射，避免损伤坐骨神经，用药期间加强巡视，观察患儿用药后的反应。
2.3.2 左卡尼汀：左卡尼汀不仅参与脂肪酸酸化，并可以与线粒体中蓄积的乙酰辅酶 A 衍生物结合，以乙酰肉碱的形式排出，促进酸性物质的代谢和排出，可有效地改善预后[7]。但其
不良反应主要为一过性的恶心和呕吐，患儿口服或静脉注射左卡尼汀引起癫痫发作，服药期间注意观察，预防用药后出现呕吐导致气管堵塞窒息。
2.3.3 使用抗生素时注意观察患者有无过敏症状，及时报告医生。
2.4饮食指导
饮食控制的基本原则是高能量､低蛋白， 在护理甲基丙二酸血症患儿过程中可以予以一定特殊配方的营养粉，患儿给予低蛋白饮食：限制天然蛋白质，天然蛋白质摄入量应为 0. 8- 1. 2 g /( kg·d) ，婴幼儿期蛋白质总摄入量应保证在 1. 5 - 3. 0 g /( kg·d) 。以淀粉､碳水化合物为主要能量来源，尽可能少为其食用高蛋白质含量的食物，给予不含异亮氨酸､缬氨酸和蛋氨酸的特殊奶粉[8]，并且依据患儿的实际年龄来添加合理的辅食，此外护理过程中护理人员需要注重患儿胃内是否出现潴留的现象。除该奶粉外还可根据年龄特点添加米粥､米粉､果汁等，保证机体生长发育需求。喂养过程中注意观察患儿吸吮､吞咽和呼吸情况，指导家属观察患儿的面､血氧饱和度，出现发绀应暂停喂奶，缓解后再继续，喂食结束后协助患儿取舒适体位，头高脚低位，头偏向一侧，防止吐奶后引起窒息。
安满妈妈万圣节儿童服装 2.5 病情观察与护理
遵医嘱给予心电监护，监测患儿的生命体征， 给予氧气吸入，保持患儿呼吸道通畅，及时清理口腔分泌物，观察患儿神志､面､口唇颜､呼吸节律频率，警惕酸中毒发生，一旦发生，通知医生给予纠酸补液。此外，还应警惕患儿发生。
2.6 预防感染
由于长期低蛋白饮食，加上患儿年龄小抵抗力差，容易发生呼吸道感染，出院后避免去人多拥挤的地方，避免与患病人接触。预防“病从口入”，做到勤洗手，注意饮食及奶具卫生，奶具可用消毒柜或煮沸方式消毒。保证充分睡眠，预防出现发热､感染､饥饿､疲劳､外伤等诱发因素。
2.7 心理辅导
因患儿病情重，家长多表现为焦虑､担忧，应多与家长沟通，倾听他们的顾虑，介绍病情控制理想的成功病例，增强患儿父母的信心[9]料理机食谱。护理人员向家长说明只要遵医嘱服药，长期坚持低蛋白饮食，病情是可以控制的，达到改善患儿生存质量的目的。
2.8 定期门诊随访
地坛小学怎么样护理人员做好资料登记搜集，对特殊患者做好宣教，出院后定期随访患儿的情况，患儿生长发育､神经系统发育，肾脏情况，定期监测尿甲基丙二酸浓度，每月了解体格､智力发育､营养､用药和饮食控制情况，以便及时调整药物剂量和食谱[10]。
参考文献
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[10]李英,吴建英,胡玉芳. 甲基丙二酸血症患儿的护理[J]. 中日友好医院学报,2018,32( 5) : 318.
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